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孩子七岁方知患有地贫
专家提醒,婚前医学检查是最好预防办法

    2015-08-22 09:57    作者:陈素雅    来源:西江都市报

????西江都市报讯(记者 陈素雅 通讯员 韦晓燕)“刚才在妇幼儿科有个父亲冲进来,说他7岁的小孩被检出患地中海贫血二度。医生证实说这个小孩以后都不能上体育课了,长大后结婚也要注意。父亲一下子就傻了,还说自己和妻子都健康,孩子看上去也正常,怎么竟然会患病。”8月19日,市民冼女士在网络上分享了自己在betway必威体育:妇幼保健院儿科诊室所见的一幕悲剧,引来不少网友进行讨论。

????产前筛查地贫尤为重要

????为何出生时就该检出的疾病,到孩子7岁时才发现?这个无辜的孩子是否能够被治愈?据了解,医生当时诊断这对父母之中应至少有一人为地贫基因携带者,可惜或因没有详细婚检而酿成悲剧。而孩子被确诊为中间型地中海贫血,暂未发病,但该病无治愈手段。据了解,轻型及部分中间型患者,会出现轻重不等的症状,一般可活至成年并能参加劳动,但需要注意节劳及饮食起居,才能减少并发症并改善症状。

????为此,记者也咨询了betway必威体育:妇幼保健院优生遗传科副主任朱昭颖,她介绍,遗传是地中海贫血的病因。一般来说,若夫妻二人都是同型地中海贫血基因携带者,每次怀孕,他们的孩子会有25%的机会是正常,50%的机会成为轻型地中海贫血患者,有25%的机会患上重型地中海贫血。若夫妻只有一方是地中海贫血患者,每次怀孕,他们的子女有50%的机会成为轻型地中海贫血基因携带者。

????据介绍,广西是地贫高发区,人群中地贫基因的携带率超过五分一,即平均每约5人当中就有1人携带地贫基因,并且这些轻型地贫携带者,表面上和正常人无异,是无法从表面判断一个人是否携带有地贫基因的。此外,目前地贫没有根治的办法,只能提前预防重型地贫胎儿的出生,以防给家庭带来巨大经济和精神损失。因此,夫妻双方做好产前的地贫筛查,尤为重要。

????丈夫更应具备筛查意识

????同时,医生也指出,相比起妻子,不少丈夫的筛查意识还需要增强。因为当妻子的婚检或产检进行地贫筛查为阳性的时候,为了避免出现重型地贫婴儿,各级保健院的工作人员就会一一打电话,让她们的丈夫也进行地贫筛查,确认其是否也属地贫阳性携带者。而当丈夫筛查为阳性的时候,则需要进一步进行地贫基因诊断,才能知道夫妇所患的地贫类型,确定是否需要进一步产前诊断。不过,即使是这样一对一地进行通知,丈夫们也不全都会积极配合。

????据了解,丈夫一方对于地贫的筛查不够积极,主要是因为他们对地贫的认识不足,存在错误的观念,以及有别的一些顾虑等。“曾经有一名产妇在做B超的时候,医护人员发现她的胎儿有异常,疑似重型地贫的症状,所以建议她的丈夫去做地贫的筛查。可是这位丈夫一听说之后,反应很激动,直接拒绝说:‘不可能,不用检查,我很健康的。’而最终检查结果,不但胎中的婴儿是重型地贫,这位父亲同样也是地贫基因携带者。”

????此外,有部分市民担心地贫检查所花费的费用而拒绝检查。因此,医生也再次提醒,夫妇双方或一方为广西农业户籍、双方地贫筛查均为阳性、在孕期需要进行地贫基因诊断的夫妇,在全市各级妇幼保健院进行诊断检查均可得到补助,农村低保家庭成员、残疾人或经县(市、区)民政部门认定的需要救助的贫困对象,凭相关证件或证明材料,地贫基因诊断及产前诊断经费还可给予全免。

编辑:张超浩 郑玉华    

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